Pese a que la investigación no está pasando por su mejor momento (al menos en España), 2012 ha sido un año repleto de importantes avances científicos. No cabe duda de que el hallazgo del bosón de Higgs ha sido el descubrimiento más importante de 2012, y quizás de lo que va de siglo, pero no ha sido la única noticia científica que ha llegado a la portada de los periódicos. La genética, la física de partículas y la investigación aeroespacial son los campos donde se han logrado los mayores avances. Estos son los descubrimientos e hitos científicos más relevantes de este año que termina, sin una jerarquía concreta, que ilustran muy bien lo que nos espera en 2013.
1. Reconstruyen el genoma completo del homínido denisovano
En 2010 se descubrió en la cueva de Denisova, al sur de Siberia, una nueva especie de homínido, emparentado con los neandertales y los humanos modernos. Los únicos restos que se conservan de este son una falange del dedo meñique y dos molares, que se cree pertenecieron a la misma niña. Pero una revolucionaria técnica, desarrollada por los investigadores Matthias Meyer y Marie-Theres Gansauge, ha permitido conocer el genoma del individuo y revelar detalles con una precisión sin precedentes para un homínido arcaico.
Los investigadores compararon el genoma denisovano con el de los neandertales y el de once humanos modernos de todo el mundo para confirmar lo que ya suponían: las poblaciones de grupos humanos aborígenes de las islas del sureste asiático como Papúa Nueva Guinea, y de Australia, comparten más variantes genéticas con Denisova que otras poblaciones humanas. Los resultados obtenidos, que fueron publicados a finales de agosto en la revista Science, señalan además que la variación genética de los denisovanos era muy baja comparada a los humanos actuales. Los investigadores, no obstante, han identificado 100.000 cambios genéticos que han ocurrido desde entonces.
Referencia: A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual (Science, 12 de octubre).
2. Una mujer tetrapléjica logra controlar un brazo robótico con la mente
Jan Scheuermann, una mujer de 52 años que no puede moverse de cuello para abajo, ha logrado llegar a dominar un brazo robótico usando su propio pensamiento, con una destreza muy similar a la que tiene un brazo humano. Este increíble experimento fue llevado a cabo por el mismo equipo de la Universidad de Pittsburg que había logrado anteriormente conectar la mente humana con un ordenador, logrando que el cursor del ratón se moviera mediante impulsos neuronales. La tecnología aún es experimental y extraordinariamente cara, pero los científicos están decididos a reducir costes y lograr que este tipo de prótesis hagan la vida más fácil a las personas paralíticas.
Referencia: High-performance Neuroprosthetic Control by an Individual with Tetraplegia (The Lancet, 17 de diciembre).
3. Secuencian el ADN de un feto sin alterar su desarrollo
En junio, un grupo de investigadores de la Universidad de Washington (Seattle) anunció que había logrado secuenciar por completo el genoma de un feto usando simplemente fragmentos del ADN del mismo, que flotaban en la sangre de la madre. La técnica es potencialmente revolucionaria, ya que permite conocer la estructura genética del bebé antes de que nazca sin alterar su gestación. Sus creadores aseguran que podría ponerse a la venta en solo cinco años.
El desarrollo de este tipo de tecnologías abren, no obstante, un complicado debate sobre la conveniencia o no de saberlo todo acerca de nuestros bebés. Si conocemos el genoma completo de un feto podríamos conocer las enfermedad que posiblemente padecerá el futuro bebé, pero también si va a ser rubio o moreno, más o menos listo, o qué tipo de temperamento va a tener. Ahora toca preguntarse si de verdad queremos tener tanta información.
Referencia: Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus (Science Translational Medicine, 6 de junio).
4. El Curiosity aterriza en Marte
El aterrizaje del último rover marciano, el celebérrimo Curiosity, ha sido el acontecimiento científico más mediático del año. Su descenso al planeta rojo estuvo lleno de épica, gracias en parte a los fracasos de naves anteriores, y a la tensión que sabiamente sabe imprimir la NASA en todas sus acciones. Los famosos “siete minutos de terror” fueron seguidos con emoción por todo el mundo, en un evento televisado muy poco habitual cuando hablamos de ciencia.
Más allá de lo excitante que resulta poner un ingenio humano a rodar en un planeta distinto al nuestro, el Curiosity brinda a los científicos de la NASA una ventana insuperable para explorar la superficie marciana. Si hay que destacar, no obstante, un aspecto revolucionario del rover, es su sistema de aterrizaje, a medio camino entre la grúa y el helicóptero, que logró que el vehículo de 3,3 toneladas se posara suavemente en la superficie marciana.
5. El proyecto ENCODE llega a su fin
Tras más de diez años de desarrollo, el proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), una macroinvestigación que ha mantenido ocupados a 442 científicos –22 de ellos españoles–, procedentes de 32 laboratorios de todo el mundo, llegó a su fin. Sus conclusiones son de vital importancia, pues confirman lo que muchos científicos ya sospechaban: la parte del ADN ajena a los genes, y que supone el 98% del total, no es inservible, como se creía hasta ahora. De hecho, ejerce una función clave en el funcionamiento del genoma. El hallazgo abre un campo inmenso de investigación en medicina.
6. Se registra un nuevo récord de teleportación cuántica (en Canarias)
En muchos de los descubrimientos más importantes del año han participado científicos españoles, pero sólo uno ha tenido lugar en nuestro suelo o, más bien, en nuestro aire. Durante el verano (estación donde, curiosamente, han ocurrido la mayoría de descubrimientos), dos grupos de investigadores de China y Austria consiguieron romper el récord de teleportación cuántica, logrando transferir propiedades físicas de una partícula de luz (fotón) a otra a una distancia de 143 km, la que hay entre el telescopio Jacobus Kapteyn de La Palma y la Estación Óptica de Tierra que la Agencia Espacial Europea tiene en Tenerife. La teleportación cuántica podrá ayudar a crear una futura generación de ordenadores ultrapotentes y nuevos sistemas de comunicación encriptada.
Referencia: Quantum Teleportation over 143 Kilometres Using Active Feed-forward (Nature, 13 de septiembre).
7. Nacen los primeros ratones sanos de óvulos procedentes de células madre
El pasado octubre, un grupo de investigadores japoneses lograron crear gametos femeninos funcionales a partir de células madre y, con ellos, generar descendencia fértil por fecundación in vitro. Es la primera vez que se logra criar seres vivos viables partiendo de células madre indiferenciadas. Si se sigue desarrollando esta técnica se podrán estudiar los genes, y otros factores que influyen en la fertilidad y el desarrollo de óvulos, de una forma más sencilla y funcional. A largo plazo el objetivo es que se puedan crear óvulos directamente en el laboratorio.
Referencia: Offspring from Oocytes Derived from in Vitro Primordial Germ Cell–like Cells in Mice (Science, 4 de octubre).
8. Se prueba la existencia del fermión de Majorana
En 1937 el físico italiano Ettore Majorana dedujo a partir de la teoría cuántica la existencia de una partícula que fuera a su vez su propia antipartícula, y que estaría justo en la frontera entre la materia y la antimateria. Demostrar la existencia de la partícula en cuestión, bautizada posteriormente como el fermión de Majorana, ha ocupado a los científicos durante setenta años. Pero parece que un equipo de físicos y químicos de Holanda ha resuelto el misterio, suministrado la primera evidencia sólida de que dicha partícula existe, en forma de cuasipartículas: grupos de electrones que interactúan entre ellos y se comportan como una sola partícula. El descubrimiento no sólo supone un importante avance en la teoría de la física de partículas –el más importante del año después del hallazgo del bosón de Higgs–, además podría tener importantes implicaciones en el prometedor campo de la computación cuántica, ya que estas misteriosas partículas podrían ser la base de “cuasibits”, más eficientes al almacenar y procesar datos que los bits utilizados actualmente en los ordenadores digitales
Referencia: Majorana Modes in Time-Reversal Invariant s-Wave Topological Superconductors (Physical Review Letters, 19 de enero).
9. Se desarrollan nuevas técnicas para alterar genes específicos
Hasta la fecha, la revisión y supresión del ADN en organismos complejos sólo puede realizarse mediante un mecanismo de prueba-error, lo que conlleva un importante gasto de recursos y tiempo. Un nuevo invento desarrollado por investigadores del Hospital General de Massachusetts, bautizado como TALENs (transcription activator-like effector nucleases), ofrece a los investigadores la posibilidad de alterar o inactivar genes específicos en peces cebra, sapos, ganado y otros animales. Esta nueva tecnología permitirá a los investigadores determinar, más rápidamente y con menos esfuerzo, las funciones específicas de los genes y mutaciones de individuos sanos y enfermos.
Artículo original: FLASH Assembly of TALENs for High-throughput Genome Editing (Nature Biotechnology, 8 de abril).
10. Descubren el bosón de Higgs
El descubrimiento del bosón de Higgs ha sido sin lugar a dudas el hallazgo científico más importante de año. El 4 de julio todos los periódicos daban la noticia, aunque pocos la entendieran: el hallazgo del bosón de Higgs constituía la última pieza que faltaba en el rompecabezas del modelo estándar de la física de partículas. La partícula, teorizada por el físico británico Peter Higgs, era esencial para que toda la física de partículas cobrara sentido, y su descubrimiento era el principal objetivo del Gran Colisionador de Hadrones (LHC), el ingenio científico más importante de Europa. Encontrar el bosón de Higgs era el 'leitmotiv' del LHC y el éxito ha sido rotundo, no solo por alcanzar el objetivo en tan solo cuatro años, sino por haberlo hecho sin funcionar a máxima potencia.
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