No me considero ni muchísimo menos un entendido del tema, pero sí que he tenido MUY buenos profesores de genética. Y puedo deciros lo que a mí me explicaron...
Lo de los rasgos físicos no sabría decirlo con total seguridad, pero seguramente es causado por los genes que se encuentran en el cromosoma afectado por la enfermedad (el 21). Hay ocasiones en que una misma enfermedad puede estar causada por diferentes genes situadas en diferentes cromosomas, pero en este caso el síndrome de Down solo puede estar ocasionado por la trisomía del 21 (es decir, que se tiene 3 cromosomas en vez de 2). Por eso, en esta afección se producen efectos físicos (fenotípicos) muy parecidos.
Y en cuanto a lo de los diferentes grados de afectación, esto es porque la mitosis (la multiplicación de células somáticas) de células afectadas puede darse en las primeras duplicaciones del feto, y en este caso prácticamente todas estarán afectadas, con lo cual la persona estará completamente afectada. Puede ocurrir, sin embargo, que la multiplicación de las células afectadas se produzca con posterioridad, en cuyo caso se hablará de una "mosaico" (una parte de células normales y el resto afectado).
Mis profesores hicieron especial hincapié en que no nos creamos los casos que nos dicen en TV del tipo: un afectado por s. de Down se saca una carrera y bla bla bla... porque en realidad no es un afectado completo, sino el nombrado mosaico que, sí, con un mayor esfuerzo podrá sacarse esa carrera ya que tendrá un retraso mental más leve que el resto.
Espero que os sirva la explicación, y si he metido la pata en algo (que no descarto!) que alguien me corrija
Saludos!